Развлекательно - познавательное

Синдром Ангельмана – синдром «ангела»

Синдром Ангельмана (синдром «счастливой куклы» или «счастливой марионетки», Angelman syndrome, СА) — генетическое заболевание, в основе которого лежат морфологические или функциональные нарушения локуса q11-q13 копии материнской хромосомы 15, сопровождающиеся потерей экспрессии гена UBE3A в нейронах головного мозга. Впервые данное заболевание описал английский педиатр Harry Angelman в 1965 году, когда он обобщил фенотипы трех умственно отсталых детей, которые были охарактеризованы как puppet children — «дети-куклы» из-за необычной позиции рук и своеобразных дерганных и отрывистых движений конечностей (с изоляцией отдельных фаз движений и фиксацией промежуточных положений конечностей).

Уровень распространенности СА колеблется в пределах 1:10 000 и 1:20 000 населения.
Различают 4 генетических варианта СА:
1) de novo делеция в локусе 15q11-q13;
2) отцовская дисомия по хромосоме 15;
3) дефект центра импринтинга;
4)мутация материнской копии гена убиквитинлигазы UBE3A

Клинические проявления СА
Постоянные проявления:
- умственная отсталость;
- нарушение моторики;
- задержка речевого развития;
- особенности поведения (приступы немотивированного смеха, гиперактивность и дефицит внимания, счастливое выражение лица).

Часто встречаемые признаки:
- постнатальная микроцефалия с плоским затылком;
- судороги;
- затруднения при вскармливании, гастроэзофагеальный рефлюкс, запор;
- нарушение сна;
- постоянное слюнотечение;
- пронации стопы.

Редко встречаемые признаки:
- сколиоз;
- гипопигментация;
- повышенная чувствительность к температуре окружающей среды;
- нарушение развития длины тела в зависимости от генотипа.

Малые аномалии развития: у больных с СА часто отмечаются черепно-лицевые аномалии. Практически у всех пациентов наблюдается постнатальная микроцефалия, у трети детей — с гипоплазией средней части лица, плоский затылок с «канавкой», глубоко посаженные глазные яблоки, широкий и часто постоянно открытый рот, заостренный подбородок.
Физическое развитие: с течением возраста наблюдается замедление прироста окружности головы, и к двум годам жизни у 80% пациентов диагностируется постнатальная микроцефалия.
Психомоторное развитие: задержка психомоторного развития становится клинически значимой во второй половине первого года жизни. Примерно 10 % детей с АС не приобретают навыков самостоятельной ходьбы. Способность сидеть появляется после 12 месяцев жизни, ходить — после двухлетнего возраста, некоторые больные начинают ходить только к шести годам жизни. У детей отмечается своеобразная широкая походка. Больные широко расставляют ноги с повернутыми наружу стопами. Из-за резких, «рубленных» движений приподнятыми и согнутыми в локтевых суставах руками, которые помогают удерживать равновесие, походка напоминает походку робота. В раннем детском возрасте отмечаются гиперкинетические движения туловища и конечностей. Дрожание конечностей может наблюдаться уже в первые шесть месяцев жизни. Гиперкинезии, как правило, выраженные и резкие, которые мешают ходить и принимать пищу.
Интеллектуальная недостаточность: при СА, как правило, наблюдается тяжелая умственная отсталость. У большинства больных когнитивное развитие практически не превосходит уровня, соответствующего 24–30-му месяцу жизни ребенка.
Особенности поведения: поведенческие особенности больных с СА характеризуются дружелюбностью, веселым нравом, легкостью инициации смеха, невнимательностью. К расстройствам аутистического спектра относятся разнообразные формы аномального поведения, нарушения социального и коммуникативного взаимодействия со строгим ограничением интересов и повторяющимися поведенческими актами. Дети с СА могут кусаться, щипаться, хватать за волосы. Это деструктивное поведение не предназначено для причинения вреда, а связано с легкой возбудимостью, стремлением привлечь внимание или недостаточным контролем над движениями.
Продолжительность жизни: продолжительность жизни у больных с СА на 10–15 лет меньше средней продолжительности жизни человека. Описаны пациенты с СА, прожившие более 70 лет.
Молекулярно-генетическая диагностика
Основными методами верификации диагноза СА являются молекулярно-генетические методы исследования — анализ метилирования ДНК (метил-специфическая ПЦР (MS-PCR), метил-специфическая мультиплексная лиганд-зависимая амплификация (MS-MLPA), флуоресцентная гибридизация in situ (FISH-анализ), хромосомный анализ микрочипов (CMA), детекция отцовской изодисомии при помощи полиморфных маркеров ДНК, микрочипированный ген-таргетный анализ, анализ последовательности гена UBE3A и другие. Анализ метилирования ДНК и анализ последовательности гена UBE3A позволяют обосновать диагноз приблизительно у 90% пациентов.
Терапия
Основными направлениями лечения являются: организация режима, посиндромная терапия, оказание психологической, логопедической, ортопедической помощи, трудотерапия, мероприятия, направленные на социальную адаптацию.

В России действует благотворительный фонд помощи «Синдром Ангела», созданный для оказания помощи семьям воспитывающих детей с синдромом Ангельмана. Узнать о проекте подробнее можно на официальном сайте www.sabf.ru Руководителем фонда является Алексей Тюрин.

Читать подробнее, перейти на сайт: www.sabf.ru

К списку материалов